Vzácná onemocnění postihují půl milionu Čechů, pomoc nabízí evropská síť

Lékaři upozorňují na problematiku vzácných onemocnění. Jsou jich tisíce a týkají se půl milionu Čechů. Jen stanovení diagnózy mnohdy trvá několik let. Klíčovou roli v péči o pacienty hrají specializovaná centra napříč Evropou.

Vzácná onemocnění nejsou okrajové téma, jak v tiskové zprávě upozornila Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (VFN). Je zařazena do Evropské referenční sítě (European Reference Networks, ERN), která sdružuje specializovaná centra věnující se léčbě vzácných onemocnění.

Zapojení VFN do této mezinárodní sítě dává šanci na rychlejší diagnostiku a přístup k nejmodernější léčbě, která byla dříve nedostupná. Vedle samotné léčby je v případě vzácných onemocnění třeba postupovat koordinovaně. Především u dětských pacientů může prodleva v diagnostice způsobit výrazné zhoršení zdravotního stavu.

Jak na webu uvádí resort zdravotnictví, obecně existuje jen málo specializovaných lékařů, kteří dobře znají jednotlivé diagnózy a jsou schopni účinně pomáhat. Proto vznikly Evropské referenční sítě, které zlepšují péči o pacienty se vzácným onemocněním napříč Evropou. Do ERN se zapojilo přes 1 500 pracovišť z 26 zemí Evropské unie. Aby se pracoviště mohlo do příslušné sítě zapojit, musí prokázat svoji kompetenci v náročném procesu. Česká republika má v současné době svá pracoviště ve 22 z 24 sítí. Jejich seznam je k dispozici ZDE.

Potvrzení dlouhodobé kvality

„Zařazení Všeobecné fakultní nemocnice v Praze mezi členy ERN považujeme za mimořádné potvrzení dlouhodobé kvality a profesionality našich pracovišť. Jde o jasný důkaz, že VFN obstojí v přísném mezinárodním srovnání těch nejlepších,“ vysvětlil ve zprávě Pavel Michálek, náměstek pro vědu, výzkum a výuku VFN. Nemocnice je poskytovatelem s druhým nejvyšším počtem zapojených center do ERN v České republice.

Pro odborníky znamená členství možnost konzultovat komplikované případy s kolegy z celé Evropy v reálném čase. VFN se zaměřuje především na oblasti vzácných onemocnění endokrinních, neurologických, urologických, očních, metabolických, dále chorob imunitního systému a plicní hypertenze. „Naše nemocnice aktivně přispívá vlastními zkušenostmi ke tvorbě doporučených postupů. Členství v ERN znamená nové zkušenosti, další vzdělávání lékařů, podporuje klinický výzkum a možnost účasti na mezinárodních projektech,“ vyjmenoval v tiskové zprávě Pavel Jansa, vedoucí Centra pro plicní hypertenzi II. interní kliniky – Kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN.

Pacienti mají naději na rychlejší diagnózu

Přínos pociťují také pacienti, kteří získávají naději na přesnější a rychlejší diagnózu. „Máme dostatek výborných specialistů, ale pacienty čeká často dlouhá cesta od praktického lékaře až ke specializovanému týmu. Je třeba zdokonalit propojenost oborů a návaznost na sociální a terénní služby,“ upozornila v tiskovém materiálu Pavla Doležalová, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KPDPM).

Vzácná onemocnění jsou ta, která postihují méně než 5 lidí z 10 tisíc. Jde nejčastěji o dědičná multisystémová onemocnění, která mají významný dopad na kvalitu života pacienta nebo jeho život ohrožují. Popsáno je jich více než 7 tisíc. Se správnou diagnostikou má pomoci dokument nazvaný Národní strategie pro vzácná onemocnění 2026-2035, jehož finální verzi představil začátkem března resort zdravotnictví. Jak tehdy ministerstvo uvedlo v tiskové zprávě, strategie navazuje na předchozí verzi z let 2010-2020 a vychází z výsledků analytických projektů.

Cílem strategie je zajistit, aby každý pacient, bez ohledu na místo bydliště, věk či konkrétní diagnózu, měl včasný přístup k odborné diagnostice, moderní léčbě a koordinované podpoře, která mu umožní žít důstojný a plnohodnotný život.