Nadační fond bojuje proti DIPG, nejhoršímu nádoru mozku u dětí

ROZHOVOR: „U DIPG čelí pacienti a jejich rodiny nejen otázkám týkajícím se léčby, ale především rozhodování o kvalitě života, zvládání narůstajícího neurologického postižení a hledání smysluplného využití času,“ říká v rozhovoru pro SinMed.cz zakladatelka nadačního fondu Nina Kristýna Chovancová.

foto: NF Nina, se souhlasem/Kolotoč pro Ninu u příležitosti World Brain Tumor Day.

Nadační fond Nina začal spolupracovat s výzkumným týmem Vysoké školy chemicko-technologické v Praze, který se věnuje vývoji léčiv proti nejagresivnějšímu nádoru mozku u dětí - difuznímu intrinsickému pontinnímu gliomu (DIPG). Jak přesně tato podpora probíhá?

Podpora spočívá především v cílené finanční podpoře výzkumu organizovaného týmem Brancale Research Group. Mimo to je pro nás významná podpora translace laboratorních výsledků do klinické praxe, propojování vědeckých a klinických týmů a zajištění dlouhodobé udržitelnosti projektů zaměřených na vývoj léčby DIPG.

Píšete: „Rakoviny se nelze zbavit ze dne na den. Máme-li ji v budoucnu porazit, čeká nás mnoho trpělivé práce. Sledujeme proto pečlivě vývoj v oboru a získané finanční prostředky vkládáme do výzkumu, který dlouhodobě hledá nové cesty léčby nádorových onemocnění.“ Můžete přiblížit milníky, kterých bychom se díky výzkumu mohli v následujících 10 letech dočkat?

Je asi vhodné uvést, že v případě DIPG je ke změně prognózy onemocnění, které nese nálepku terminální diagnózy, nutná řada průlomů. Medicína dospěla k poznání o klíčových molekulárních mechanismech spojených se vznikem středočarových gliomů teprve na přelomu let 2012 a 2013. Každým rokem přibývají nové poznatky a rozšiřují se směry aplikovaného výzkumu. Nyní je značná část výzkumu zaměřena na detailní molekulární mapování a identifikaci potenciálních cílů pro terapii. Očekáváme, že výzkum povede k testování kombinací léčiv a terapeutických strategií včetně epigenetických léků, cílené terapie, imunoterapie a radioterapie. Za další milník považujeme překlenutí hematoencefalické bariéry, což je krok nezbytný pro další rozvoj neuroonkologie. Lze očekávat, že to vše povede k zlepšení prognózy, kdy minimálně u části nemocných bude možné onemocnění účelně kontrolovat a nakonec i vyléčit.

Jakým způsobem se na vás mohou pacienti, případně jejich rodiny obrátit?

Nejlépe přímým kontaktem, který je uveden na našich webových stránkách Nadace-nina.cz.

Difuzní intrinsický pontinní gliom je opravdu fatální. Jakým otázkám v takových případech čelíte, na co se pacienti musí připravit?

U DIPG čelí pacienti a jejich rodiny nejen otázkám týkajícím se léčby, ale především rozhodování o kvalitě života, zvládání narůstajícího neurologického postižení a hledání smysluplného využití času. Otázek tedy dostáváme mnoho, a ne vždy je vnímáme jako dotaz na Nadační fond, ale jako dotazy rodičů na rodiče, kterým do života DIPG vstoupilo. Bezesporu ty nejčastější dotazy se týkají prognózy onemocnění a možností léčby. Ve vztahu k onemocnění jde o otázky směřující k realistickému popisu průběhu onemocnění, efektu terapie a přínosu pro kvalitu života i čas, který léčba nabízí. Nezřídka jsme tázáni na to, co znamená radioterapie, účast v klinické studii, ale i podpůrná léčba a co je cílem. Vcelku jasným dotazem je i to, zda má smysl bojovat a zkoušet vše. Rodiče nemocných dětí se však na nás obracejí i s otázkami, na které nedostali jasné odpovědi od odborníků. Především to, jak řešit neurologické obtíže, které DIPG způsobuje, co dělat, když je nutná závislost na péči a podpoře. Mnohdy také řešíme otázky, jak o nemoci mluvit s dítětem, rodinou a přáteli.

Kolik lidí tímto onemocněním, které v podstatě není možné řešit resekcí, v České republice trpí?

Incidence DIPG je udávána na 1–2 případy na 100 000 obyvatel za rok, u DMG pak 3–6 na 100 000 obyvatel za rok. Lze tedy odhadovat, že každý rok je v ČR nově diagnostikováno kolem 10–15 nových případů DIPG a 30–40 případů DMG.

Existuje prevence?

Prevence tohoto onemocnění neexistuje. Za příčinu naprosté většiny případů DIPG/DMG je považována získaná mutace genu H3K27 (či EZHIP), která postihne prekurzory oligodendrocytů. Jde o chybu přepisu jediného písmenka v DNA, ke které dojde v období dětského vývoje středočarových mozkových struktur. V případě DIPG jde o most neboli pons.

Pomáháte lidem. Jak lidé mohou pomoci vám?

Lidé mohou Nadačnímu fondu Nina pomoci několika způsoby. Nejpřímější a nejúčinnější forma pomoci je finanční podpora. Nicméně každá forma pomoci má smysl a u tak vzácného a závažného onemocnění platí, že i relativně malý příspěvek nebo aktivita může mít skutečný dopad.

Důležité je tak i šíření povědomí o DIPG a osvěta. To může udělat opravdu každý. Například sdílením informací na sociálních sítích, v okruhu svých přátel tak může každý pomoci zvýšit povědomí o nemoci.