Nemocnice Na Františku rozšiřuje péči o ženy s genetickým rizikem rakoviny prsu

Počet žen s potvrzeným genetickým rizikem rakoviny prsu výrazně roste. Centrum pro léčbu onemocnění prsu v pražské Nemocnici Na Františku (NNF) proto rozšiřuje péči o tyto pacientky. Zaměřuje se na nositelky mutací genů BRCA1 a BRCA2.

Nemocnice Na Františku, která úzce spolupracuje s Všeobecnou fakultní nemocnicí v Praze (VFN), rozšiřuje specializovanou péči o ženy se zvýšeným genetickým rizikem nádorových onemocnění. Jak NNF uvádí v tiskové zprávě, jedná se především o nositelky mutací genů BRCA1 a BRCA2, které jsou spojeny s vysokým rizikem vzniku karcinomu prsu a vaječníků.

„Počet zdravých nositelek těchto mutací dlouhodobě výrazně roste. Z dat Všeobecné fakultní nemocnice vyplývá, že za posledních dvacet let došlo k nárůstu přibližně o 137 procent. Tento trend souvisí především s rozvojem genetického testování a lepší identifikací rizikových případů,“ uvedla ve zprávě onkoložka Zuzana Bielčiková, která působí jak ve VFN, tak v NNF.

Riziko karcinomu prsu přesahuje u nositelek mutace 60 procent

Nová specializovaná péče je určena zdravým nositelkám dědičných mutací, které mají na základě genetické predispozice výrazně vyšší pravděpodobnost vzniku nádorového onemocnění. Riziko karcinomu prsu se u mutací BRCA1 a BRCA2 pohybuje nad 60 procenty a u karcinomu vaječníků a vejcovodů mezi 40 a 60 procenty.

Jak na webu uvádí organizace Loono, BRCA geny (z anglického breast cancer genes, tedy geny rakoviny prsu) jsou zodpovědné za opravu genetické informace. Pokud nefungují správně, jsou mutované, hromadí se v buňkách chyby, které mohou vést až ke vzniku nádoru.

Podezření na výskyt mutace BRCA vzniká zejména v případě dvou příbuzných, u kterých se vyskytl karcinom prsu a alespoň jedna z nich byla mladší 50 let. Případně pokud se v rodině objevily tři příbuzné s karcinomem prsu v jakémkoli věku. Důvodem testování je také výskyt karcinomu vaječníku nebo vejcovodu u příbuzné a výskyt rakoviny prsu u příbuzného muže. Mutace se dědí z generace na generaci s až padesátiprocentní pravděpodobností.

Genetické testování umožňuje identifikaci

„Díky genetickému testování dnes dokážeme identifikovat rizikové osoby včas. Ty pak můžeme pravidelně sledovat a nabídnout jim preventivní řešení, včetně chirurgických zákroků, které riziko vzniku nádorů téměř eliminují,“ doplnila v tiskové zprávě Bielčiková.

Součástí péče je komplexní dispenzarizace, která zahrnuje pravidelná vyšetření prsů, gynekologické kontroly i další specializovaná vyšetření. Cílem je zachytit případné onemocnění v co nejčasnějším stadiu, ideálně mu zcela předejít. Součástí péče je také edukace a zajištění genetického testování dalších členů rodiny, kterých se riziko týká.

Genetické testování může doporučit v podstatě kterýkoli lékař, rozhodnutí o jeho provedení však spadá výhradně do kompetence klinického genetika. „Soubor našich klientek zatím vychází výhradně z Ústavu klinické genetiky VFN, kterému se snažíme pomoci s péčí o stále rostoucí počet nositelek těchto mutací,“ vysvětlila v tiskovém materiálu Zuzana Bielčiková.

Koordinátorka péče pomůže s orientací v systému péče

Pacientky se mohou do onkologické ambulance v Nemocnici Na Františku objednat samy po absolvování genetického vyšetření, které přítomnost mutace potvrdí. Přímo v nemocnici se jich pak ujme koordinátorka péče, která je nejen objednává, ale podílí se také na jejich dlouhodobém sledování a pomáhá jim orientovat se v systému péče.

Více informací o onkologické ambulanci nabízí web NNF. Centrum pro léčbu onemocnění prsu poskytuje vedle péče o pacientky se zvýšeným genetickým rizikem také odborné konzultace pro pacientky s rakovinou prsu. V čele týmu stojí Zuzana Bielčiková.