ROZHOVOR: Vzácná onemocnění. V České republice jimi trpí na půl milionu lidí. Mají velký problém nejen sehnat léky, ale dobrat se i správné diagnózy. Kdyby na to byli sami, ztratí se v systému. Ale nejsou. Pomocnou ruku jim nabízí Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). S dotazy se server SinMed.cz obrátil na jejich místopředsedu René Břečťana.
foto: René Břečťan, se svolením/Místopředseda ČAVO René Břečťan
Vzácných onemocnění je popsáno několik tisíc a každé je úplně jiné. Co je tím hlavním pojítkem, které všechny tyto pacienty spojuje, a jak jim ČAVO pomáhá najít společnou řeč, i když jejich diagnózy znějí jako z jiného světa?
Vzácných nemocí je skutečně mnoho, více než 6 000, někdy se uvádí i 8 000 až 9 000. Jen v České republice má nějakou vzácnou nemoc asi půl milionu lidí. V celé Evropě je to skoro 30 milionů lidí, na celém světě pak 300 milionů. Asi tři čtvrtiny těchto nemocí jsou genetického původu a pro naprostou většinu z nich zatím neexistuje lék, i když se v této oblasti situace postupně mění. Průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění je 5 let (často ale mnohem déle). To jsou spíše nepříjemné charakteristiky, které jsou ale pro většinu onemocnění společné. Vzácná onemocnění bývají složitá a často postihují najednou více různých orgánů v těle a mají dopady do různých oblastí života. Při péči o pacienty se vzácnými onemocněními tedy musí spolupracovat lékaři různých specializací, terapeuti i další odborníci. Právě multidisciplinární týmy jsou často klíčové pro správné zajištění péče.
V rámci ČAVO se snažíme podílet na systémových změnách, které jsou společné pro většinu vzácných onemocnění (legislativa, systém péče, vstup léčiv do úhrad apod.). Zároveň však konzultujeme a řešíme potřeby pacientů jednotlivých organizací i konkrétních pacientů s velmi vzácnými onemocněními. Všichni naši členové mohou využívat pravidelných měsíčních setkání, kde řešíme aktuální potřeby. Mají však také možnost konzultovat individuální potřeby na helplince nebo poté s odborníky nebo s dalšími zástupci ČAVO.
Cesta k diagnóze u vzácných onemocnění bývá často přirovnávána k „diagnostické odyseji“, která trvá roky. Jakým způsobem ČAVO spolupracuje s lékaři a odbornými centry, aby se tahle cesta zkrátila a pacienti se ke správné léčbě dostali dříve, než nemoc napáchá nevratné škody?
Ano, s tím se potkáváme denně a je to nekončící proces, protože s pokrokem diagnostických metod dochází nejen k objevování nových diagnóz, ale také k přehodnocování nejasných výsledků v minulosti. I tak se však setkáváme s lidmi, kteří nemají diagnózu mnoho let, nebo se ji dokonce přes diagnostický proces nepodaří definovat. O těchto lidech říkáme, že jsou na cestě k diagnóze. V ČAVO jsme pro tyto účely zřídili již před několika lety Platformu pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty, kde nediagnostikovaným pacientům pomáháme dostat se ke správné diagnóze, a to ve spolupráci s odborníky ÚBLG při FN v Motole a jejich ambulancí pro nediagnostikované pacienty. Zároveň již třetím rokem funguje také ambulance pro nediagnostikované pacienty při FN Brno a také v Brně vznikla nová pacientská organizace Malý Odyseus s cílem těmto pacientům pomáhat. Všichni vzájemně spolupracujeme.
Máte k dispozici unikátní konzultační portál pro pacienty i lékaře. Mohl byste nám vysvětlit, jak tahle „pomocná ruka“ v praxi funguje, když si někdo neví rady se svými příznaky a má podezření, že by mohlo jít o něco vzácného?
Již od roku 2016 provozujeme jedinou celostátní Helplinku pro pacienty se vzácným onemocněním, pro lidi s podezřením na vzácné onemocnění, ale poskytujeme informace i odborníkům - primárně lékařům prvotního kontaktu. Helplinka je provozována pod hlavičkou České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) ve spolupráci s odborníky na vzácná onemocnění a pod záštitou Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění (NKCVO). Helplinka je určena především lidem, kteří znají diagnózu a nevědí si dál rady (hledají odborníky, specializované centrum, další pacienty, organizaci, rady apod.), ale stále je hodně těch, kterým pomáháme dostat se ke správné diagnóze. Helplinka funguje tak, že zájemce vyplní krátký dotazník - formulář na našich stránkách www.vzacna-onemocneni.cz. Následně se s ním spojí koordinátorka a poté již on-line nebo i telefonicky řeší další postup. Bez týmu odborníků, se kterými koordinátorka může dotazy konzultovat, bychom takovou službu nemohli provozovat a velice si vážíme jejich času nad rámec jejich povinností. Na druhou stranu, odborníci vnímají, že vlastně tímto způsobem již k nim posíláme pacienty, kterým skutečně mohou pomoci, a pacient tak nebloudí systémem.
ČAVO je velmi aktivní i na poli legislativy a úhrad léků. Jak se vám daří přesvědčovat pojišťovny a úřady, že i když je pacientů s určitou nemocí v Česku třeba jen pět, jejich nárok na moderní a často velmi drahou léčbu je stejně důležitý jako u masových diagnóz?
Naštěstí v České republice máme od roku 2022 speciální systém pro vstup léčivých přípravků na vzácná onemocnění do úhrad. Jednotlivé terapie prochází speciálním správním řízením na SÚKLu, které je určeno pro tyto přípravky. Do tohoto správního řízení může každá společnost přihlásit svůj produkt, pokud splňuje základní kritéria, jako je například tzv. aktivní status orphan v EU. Tento proces je skutečně výjimečný v celé Evropě. Jednak se sice posuzuje efektivita a dopad do rozpočtu, nicméně samotná výše ceny léku není rozhodující. Klíčové je posouzení mnoha dalších parametrů a celkové zhodnocení v rámci Poradního orgánu na MZ. Co je však na celém procesu unikátní, že jak procesu posuzování terapie na SÚKL, tak pak rozhodování na MZ se účastní též pacienti. Zatím bylo od roku 2022 zahájeno takto více jak 70 správních řízení. Celkem 30 jich bylo schváleno k úhradě, 12 zamítnuto, ostatní jsou zatím v procesu posuzování.
Bohužel však i přes klady celého procesu a tohoto systémového řešení se pacienti mohou dostat k hrazené léčbě nejdříve cca za 1,5 roku od schválení na EMA. To jsou současná data. Jedinou možností tak je využít a zažádat o individuální úhradu přes tzv. §16, což je zvláště u progredujících onemocnění v podstatě jediná možnost. Bohužel, zde však v posledním roce se stále méně lidí dostává k terapiím touto cestou. U mnoha pacientů tak dochází do doby legislativního schválení k progresi onemocnění, že často vypadnou z kritérií a schválené léčby se nedočkají. To je to, co nám vadí, a snažíme se těmto lidem pomáhat řešit jejich situaci. Zároveň toto téma řešíme s plátci a institucemi.
Každý rok organizujete Den vzácných onemocnění. Co je pro vás v tento den největším vítězstvím? Je to moment, kdy se o nějaké nemoci začne mluvit v televizi, nebo spíše to, když vidíte rodiny, které zjistí, že v tom svém unikátním osudu nejsou samy?
Tento Den vzácných onemocnění (28. února) se stává spíše týdnem aktivit na dané téma a za to jsme moc rádi. Většinu z nich organizujeme nebo se na nich podílíme. Komunita vzácných se stále rozšiřuje a my jsme rádi, že tuto možnost využívají ke zvýšení povědomí nejen pacienti a pacientské organizace, ale zapojují se i odborníci, firmy i zástupci státní správy nebo politici. Samozřejmě, že medializace je důležitá a pomáhá, ale pro nás je nejcennější, že se na těchto akcích dokážeme spolu bavit všechny strany a vidíme zde společnou snahu problematiku stále posouvat. Jsme v tom společně a jen tak lze věci úspěšně a efektivně řešit.
Kdyby měl vzniknout „univerzální manuál“ pro pacienta, který právě dostal zprávu o vzácné diagnóze, co by byla ta první kapitola? Co byste takovému člověku vzkázali, aby neztrácel naději hned na startu?
Že na to není sám, přestože je se svým onemocněním například jediný v celé České republice.