Krvácení z nosu může být prvním příznakem. HHT ohrožuje cévy v celém těle

Radiologové z Fakultní nemocnice Motol a Homolka (FNMH) hrají klíčovou roli v diagnostice a léčbě vzácného genetického onemocnění hereditární hemoragické teleangiektáze (HHT), které postihuje cévy v různých orgánech. Svůj multidisciplinární program má také královéhradecká nemocnice.

HHT může být podle informací z tiskové zprávy FNMH často poddiagnostikováno, a to i přesto, že se první příznaky mohou objevovat už v mladém věku. Nejčastěji jde o opakované krvácení z nosu nebo malé červené skvrnky na kůži.

Nemoc se později projevuje cévními malformacemi v plicích, játrech či mozku, přičemž radiologie hraje zásadní roli nejen v jejich záchytu, ale i v samotné léčbě. Pomocí miniinvazivních endovaskulárních výkonů, například embolizací, lze cíleně uzavírat patologické cévní zkraty, a výrazně tak snížit riziko závažných komplikací.

Konkrétním příkladem z nedávné doby je případ 12letého pacienta, u kterého se onemocnění poprvé projevilo akutním krvácením do mozku. Vyšetření následně odhalila tři cévní malformace v mozku a dalších šest v plicích. Zdroj krvácení se lékařům podařilo stabilizovat pomocí mikrokatetru, kterým byla uzavřena krvácející část malformace. Záběry přímo z operace nabízí nemocnice ve videu dostupném na YouTube.

Radiologové nemoc odhalují i léčí

„Radiologie dnes není jen o zobrazování. U pacientů s HHT jsme často těmi, kdo onemocnění odhalí, nastaví další postup a v řadě případů ho také přímo léčí pomocí miniinvazivních zákroků,“ vysvětlil ve zprávě Radek Pádr, vedoucí lékař Kliniky zobrazovacích metod FNMH.

Cévní malformace v plicích představují specifické riziko. Mohou totiž vést nejen ke krvácení, ale také k takzvaným paradoxním embolizacím, kdy se krevní sraženiny dostávají do systémového oběhu a mohou způsobit například mozkovou příhodu. Větší zkraty navíc mohou vést ke sníženému okysličení krve.

Klíčový je včasný screening

U rizikových pacientů, zejména v rodinách s výskytem HHT, má zásadní význam včasný screening pomocí magnetické rezonance či CT vyšetření. Léčba vyžaduje spolupráci více odborností, zejména intervenčních radiologů, neurologů, neurochirurgů a genetiků.

„Pokud se cévní malformace včas neléčí, mohou vést k opakovanému krvácení nebo dalším závažným komplikacím. V případě postižení mozku může být pacient ohrožen i na životě,“ dodal v materiálu Pádr.

FNMH se společně s dalšími pracovišti podílí na rozvoji specializovaných center pro pacienty s HHT, jejichž cílem je zajistit koordinovanou a komplexní péči napříč obory.

V Hradci Králové funguje specializovaný program

První specializovaný multidisciplinární program pro pacienty s HHT v České republice zřídila Fakultní nemocnice Hradec Králové (FN HK). Jak uvádí na portálu hht-pacienti.cz, program sdružuje odborníky z pneumologie, intervenční radiologie, ORL, gastroenterologie, hematologie, kardiologie, neurologie, klinické genetiky, molekulární biologie i dalších oborů.

„Až do roku 2024 v České republice neexistovalo pracoviště, které by se komplexně věnovalo diagnostice, léčbě a dlouhodobému sledování pacientů s HHT. Pacienti byli často vyšetřováni a léčeni na různých pracovištích bez koordinace péče, což mohlo vést k opožděné diagnóze, zbytečným vyšetřením nebo nedostatečnému screeningu život ohrožujících cévních malformací,“ uvádí na webu FN HK.

Cílem je poskytovat pacientům komplexní péči podle aktuálních mezinárodních doporučení a vytvořit síť spolupracujících odborníků. Včasná diagnóza HHT je totiž závislá na tom, aby lékaři napříč různými obory rozpoznali typické projevy onemocnění.